دستیابی به صحت آزمایش بیماری گلوتاریک اسیدوری با کشف اگزون‌های جهش یافته

دکتر امیر عباس پریزاده در گفت وگو با خبرنگار ایسنا منطقه علوم پزشکی تهران، با بیان اینکه بیماری گلوتاریک اسیدوری یک اختلال مرتبط با اسیدهای ارگانیک است که با علامت اختصاری GA-1 نشان داده می‌شود، گفت: افراد مبتلا به این بیماری برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود با مشکل مواجه می شوند و توانایی هضم اسیدهای آمینه لیزین و تریپتوفان را ندارند.

وی در خصوص بررسی جهش‌های بیماری زای ژن OCDH در بیماران گلوتاریک اسیدوری نوع یک در ایران، اضافه کرد: در طی این پژوهش نمونه خونی از 25 بیمار مراجعه کننده گرفته و DNA و PCR آنها استخراج شد.

این عضو پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی تهران، تصریح کرد: طبق نتایج این پژوهش اگزون‌هایی که بیشترین جهش‌ها را در تمامی موارد داشته‌اند، کشف شد که برای بررسی تساوی کلینیکی جهت صرفه جویی در زمان و هزینه قابل استفاده است به طوری که کافی است برای بررسی بیماری گلوتاریک اسیدوری فقط اگزون های مورد نظر بررسی شوند.

پریزاده خاطرنشان کرد: هنگامی که مبتلایان گلوتاریک اسیدوری غذای حاوی لیزین و تریپتوفان مصرف می کنند، سطح گلوتاریک اسید و دیگر مواد مضر در بدن آنها افزایش می‌یابد (لیزین و تریپتوفان در تمامی غذاهای حاوی پروتئین یافت می شود).

وی در پایان یادآور شد: در صورتی که در بیماران مراجعه کننده با گلوتاریک اسیدوری نوع یک، ژن OCDH صحیح مورد بررسی قرار گیرد و اگزون‌های جهش یافته استخراج شود، جواب آزمایش با صحت بیشتری به دست می آید.

انتهای پیام